Наша маленькая землячка, Маша Березина, нуждается в помощи!
Мама Маши, худенькая до прозрачности, говорит быстро, очень грамотно, многие медицинские термины для меня настоящая китайская грамота… Слушаю и думаю: «Это у меня проблемы?! Да их у меня нет! Потому что настоящая беда там, где не плачут уже, не взывают ни к кому, а тихо делают свое дело. Спасают ребенка от болезни, о которой у нас, в России, вроде и знают, но даже маститые врачи не могут дать ни рекомендаций, ни прогнозов. Да и о способах лечения, похоже, только догадываются… В общем, страшно. Пусть мама сама расскажет…»
Буллёзный эпидермолиз (Epidermolysis Bullosa) – редкое и на сегодняшний день неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках при незначительных травмах или спонтанно. Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового пузыря.
Обычно внешний слой кожи, эпидермис, придерживается более глубокого слоя кожи, дермы, через взаимодействие белков, которые формируют определённые микроскопические структуры кожи, включая «бросающие якорь» волокна, промежуточные нити. Из-за генетических нарушений у больных буллёзным эпидермолизом либо нет этих промежуточных нитей, либо их количество недостаточно, так что эпидермис просто не может «держаться» за более глубокий слой кожи.
«Меня зовут Елена Березина, и я хочу вам рассказать свою страшную историю. Историю о том, какие муки и страдания терпит моя маленькая дочь. И мы, ее родители, вместе с ней уже второй год. Заболевание у нас редкое и очень тяжелое: дистрофический буллезный эпидермолиз Аллопо-Сименса. Детей с таким диагнозом в России очень мало — примерно сто человек. Может, больше, может, меньше.
Начну сначала, с момента рождения Маняши, моего первого ребенка. Роды были легкими, и, конечно, это помогло мне встать уже через пять часов и слышать, как исходит криком моя малышка. А ведь поначалу я даже не поняла, о чем говорят врачи, принявшие ее. Была счастлива: мы с мужем мечтали о нашей принцессе, ждали ее, представляли ее будущее без трудностей и волнений: мы молодые и сильные, мы любим наше дитя и во всем поможем… Оказалось, нет, не во всем: наша девочка родилась без кожицы на ножках (правая поражена сильнее). Это была жуть. Участки тела покрывали черные пятна, похожие на выжженные места. Акушерка предположила, что у ребенка большое родимое пятно на ножках.
И почти сразу стало понятно, что это — не родимое пятно… Но тогда я была так рада рождению ребенка, что думала об одном — только бы не перепутали моего ребенка с другими детками. Не перепутали: мой ребеночек оказался единственным с такой «заразой», не то что на всю больницу, но, наверное, и на весь край. Врачи были в недоумении, и малышку даже на руки не дали. Поставили первоначальный диагноз: эплозия.
На следующий день нас доставили в инфекционное отделение краевой больницы. Собрался консилиум врачей, как мне показалось, по большей части посмотреть, что же это такое. Ребенка без конца распеленывали, срывали бинты вместе с кусками кожи, показывали студентам. Из всех рекомендаций по лечению нам посоветовали пользоваться спреем пантенолом. Я, рыдая, стояла у кювеза ребенка день и ночь, моля Бога об исцелении…
Поддержка родных меня привела в чувство. Мамины слова: «Надо лечить, а не рыдать! Все у нас получится. Мы её поднимем» — вселили в меня надежду. Но эта надежда длилась всего 5 — 6 минут, до следующей перевязки. И опять кровь, крик малышки и мои истерики. Через три дня заведующая отделением пришла к нам с книгой и показала наш диагноз: гиперпластичный дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз. Вот и всё. Лечите, как хотите, и вообще стоит ли? Что я чувствовала в тот момент? Эти чувства я никогда не смогу описать. Безысходность, смятение, отчаяние, боль. В общем, мы безрезультатно пролежали в краевой больнице в инфекционном отделении две недели. И как только нас выписали, направили документы в Москву, в Государственный научный центр дерматовенерологии. Там нам заочно поставили диагноз — дистрофический буллезный эпидермолиз Аллопо-Сименса, а также дали рекомендации по лечению (медикаментозную терапию). Почему заочный? Да потому что переезд в Москву был просто невозможен: кожа Машеньки буквально слезала от малейшего прикосновения. Ее на руки было невозможно взять…
В одночасье рухнули все мечты и надежды, и вместо того, чтобы нянчить малышку и радоваться её успехам, я день и ночь напролет рыдала, потому что не знала, как помочь и облегчить боль своей крохе, где получить профессиональную консультацию и вообще: как дальше жить? Любое неловкое движение причиняет боль и раны. От малейшего прикосновения кожа сдвигается или образуются волдыри, которые, если их вовремя и правильно не обрабатывать, будут увеличиваться в размерах и растекаться, занимая все большие и большие участки кожи. Все, чем я могу помочь малышке, — прокалывать волдыри, обрабатывать раны водным раствором метиленового синего, наносить эпителизирующие мази на эрозированные поверхности, мази-антибиотики на инфицированные участки, жирные мази на подсыхающие корочки, мази увлажняющие на нетравмированную поверхность кожи. И так каждый день и по 2—3 раза в день. Маше больно, она кричит, плачет, сопротивляется… А вода? Ведь вода — главный друг и помощник! Но не для нас: купать ребенка очень трудно — вода, попадая в раны, буквально жжет их. Это мучение, а не помощь. И каково мне видеть, слышать мучения моей малышки и постепенно сходить с ума от безысходности и от страха потерять её?
В тот период я даже не знала, сможет ли ходить мой ребенок, так как кожа сползала от каждого прикосновения. Но малышка пошла в десять месяцев. На «выжженных» местах образовалась корочка красного цвета, похожая на кожу, которая практически всегда покрыта волдырями. На одной ножке (как мы ни старались это предотвратить) срослись два пальчика. Это привело к деформации правой стопы. А потом из-за специфики заболевания стали сползать ноготки.
В общем, так и жили, мучаясь от неизвестности и непонимания, из-за того, что не знали (а никто не знал, даже врачи), как перевязывать девочку, какие лекарства применять… Так и жили, пока не нашли таких же, как мы, родителей. Стали обмениваться опытом, советами по уходу и лечению. А позже я поближе познакомилась с одной из мам, ребеночек которой так же тяжело болен. Она-то и вселила надежду на выздоровление!
В России нет даже грамотной диагностики этого заболевания. Нет надежды, что наши ученые займутся этим вплотную и будут работать со своими зарубежными коллегами, давно и достаточно успешно ведущими исследования в этой области медицины. Сейчас нам необходимо обследование и первоначальное лечение в университетской клинике немецкого города Фрайбурга. Эта клиника специализируется на буллёзном эпидермолизе. И там могут помочь ребенку. Но денег на поездку в Германию нет, так как практически все уходят на дорогостоящие перевязки, мази, гели, кремы… Десятки тысяч рублей в месяц мы тратим на то, чтобы купить эти нетканые бинты, эластичные повязки и нетравмирующие салфетки. До того, как мы узнали об их существовании, пользовались старыми, выстиранными простынями…
Я обращаюсь ко всем за благотворительной помощью! Пожалуйста, помогите моему ребенку облегчить нестерпимую боль! Очень надеемся на понимание, помощь и участие.
Елена Березина, г. Михайловск.
От редакции
В этой истории много странного. Понятно, что растерявшиеся молодые родители, занятые бесконечным разматыванием бинтов и перевязками, не знали, да и не могли знать, что делать. Заболевание не просто редкое, оно редчайшее… Но где были врачи? Ведь «приняв» на свою территорию малыша с такими проблемами, прежде всего, они были обязаны уведомить министерство здравоохранения, чиновников и врачей, да хоть губернатора… Но нет. Да, собственно, кого волнует у нас чужое горе? Мама девочки писала обращения губернатору. Ответа не получила. Обратились в фонд помощи (недавно созданный) детям с этим чудовищным заболеванием. Оттуда вскоре пришла посылка с ранее невиданными лекарствами и перевязочными материалами. Теперь они на связи с фондом, могут общаться даже с клиникой во Фрайбурге. Но поехать туда? Дорого! Нет у них ни двух, ни одного миллиона рублей. Взять кредит не могут — отдавать нечем… В общем, пока замкнутый круг. Цена вопроса, в общем-то, подъемная: один миллион триста тысяч рублей. Только одно обследование, выявление этого самого гена-мутанта, стоит примерно 11 тысяч евро. В список ежедневно применяемых препаратов входит 17 наименований. До 70 тюбиков только одной мази уходит в месяц. Плюс к этому километры бинтов, литры жидкостей, антисептиков, шприцев…
Вот расчетный счет, на который можно перечислить средства:
Через банк на сберкнижку:
Шпаковское отделение Сбербанка России №5230
Кор/счет 30101810600000000660
БИК 040702660 ИНН 7707083893 КПП 262302001
Расч/счет 30301810360006006010
Лицевой счет получателя 42307.810.5.6010.0047343
Получатель Березина Елена Валерьевна
На карту Сбербанка:
№ счета 40 81 78 10 46 01 00 02 12 52
